只要一张就诊者的全家福照片就可以判断儿童是否患有罕见遗传性疾病，这对医生来说方便了不少。近日，英国牛津大学的研究人员开发出一种计算机程序，可以通过分析普通数码照片的面部来识别罕见病情。如果它的数据库中的多组照片共同拥有特定的面部特征，它甚至能由此确定未知的遗传性疾病。
由于致病的变异基因没有被确定，很多类遗传性疾病不适用于基因测试，这意味着医生往往要依靠30%至40%的罕见疾病患者的面部特征作出诊断。而这款软件能帮助医生作出初步诊断。
为了训练这款软件，研究人员将8类遗传性疾病患者的1363张公开照片输入计算机视觉算法中，计算机学会了利用每张照片的36个面部特征，如眼睛、眉毛、嘴唇和鼻子的形状来识别这些疾病。学习的照片越多，软件预测的准确性就越高，对8种疾病的判断准确率平均可达93%。
该软件已能识别90种失调状况。虽然无法给出确切诊断，但基于数据库中现有的2754张面孔，研究人员估计，这款软件将使医生作出正确诊断的可能性提高30倍。例如，当看到美国前总统林肯的照片时，软件认为，在91种综合征中，他患有马凡氏综合征的可能性排在第七位，而很多人相信林肯确有这种表现为肢体细长的疾病。
研究人员表示，该系统理论上还可用于筛查新生儿罕见的遗传性疾病。（据科技日报）
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