DNA不再有秘密

　　革命者Counsyl降低了基因测试的价格，提高了效率，还使其变成令人愉悦的体验。

　　机器人小心翼翼地处理着唾液样本。它们对大量盖着橡皮帽的小试管进行有序排列，并将其放在倒插的针头下。一只机械臂将某些试管从一条自动传送带移至另外一条，最终，这些试管都被装进一个盒子状的小装置，该装置唯一的任务就是猛力摇晃里面的东西，将病人的DNA从唾液中分离开来。这正是将近200个机械组件所做之事：从生理分泌物中提取宝贵的基因信号。

　　位于南旧金山机械实验室中的这些自动化员工是初创企业Counsyl的核心，公司的目的是使基因排序变得如胆固醇测试一样普遍。这意味着，必须找到更多高效而廉价的方法来追踪DNA中的“警告标记”，这些“标记”指出病人将某种疾病遗传给孩子的风险有多大，或病人自身患上癌症的几率又有多大。不过，这还意味着，令人费解又不快的医学诊断将变成一种前所未有的、充满吸引力的在线体验。机器人是Counsyl策略的关键，但同样重要的是用户体验，后者甚至比机器人的使用更具有革命性。在基因测试中，将病人当作正常人看待就是一大创新。

　　若Counsyl那明亮而简洁的网站是你首个访问的在线医学诊断实验室，那你或许会产生错误印象，以为所有的医学实验室都这么友好。实际上，大多数实验室将网站看作某种幕后货运入口，医生办公室、医院和保险公司之间的请求、批准以及其他行政沟通都在此汇集。客户的存在反而成了阻碍。与其相反，Counsyl看上去更像一个电商网站，清楚地告知客户目前公司所提供的两种DNA检查，一是孕前准备，即检查你是否乃100多种可遗传疾病的携带者；另一种是遗传性癌症，即检查你患上乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的几率有多高。两项测试都必须由医生开具证明，不过从最开始的提交订单到获得诊断结果的过程中，大多数互动都发生在病人和Counsyl之间。著名基因测试公司23andMe（该公司报道详见《快公司》2013年12月刊）的设立初衷是直接告知客户他们是否有患上帕金森或阿尔茨海默等病症的倾向，而Counsyl仅专注于公司所说的“临床可行动数据”，即让人们马上进行直接治疗的信息，检查范围包括早期乳腺检查和试管植入之前，检查胚胎的具体情况。目前，Counsyl那完全通过鉴定的实验室已经检查了25万人左右。公司当前与15，000名医护人员和诸多保险公司合作，后者拥有1.5亿左右的用户。

　　Counsyl的测试就像真正的消费产品一样，你可以选择购买（当然，先得取得医生的同意），而不是被命令去执行，这可谓对传统医学诊断的彻底背离。不过，背离得更彻底的是Counsyl的在线成本计算器。每类检查的价格约为1，000美元（大约是竞争对手的三成）。只需输入与自己和健康保险相关的基本信息，算法便会对100多万个数据点进行计算，这些数据点收集自公司已经处理过的25万个保险请求。不过片刻之间，你将具体了解此项服务会花你多少钱——通常是150至300美元之间——而你的保险将帮忙支付多少。“我们想将价格透明带入一个不以透明性闻名的行业，”32岁的拉姆基·斯里尼瓦桑（Ramji Srinivasan）说道，他是Counsyl的联合创始人兼CEO。这个成本计算器不仅为Counsyl独有，更是公司发展目标的核心所在，即成为有史以来第一家病人想与之互动的医学诊断公司。在斯里尼瓦桑看来，虽说其他公司也提供类似的测试，“但从没人发自内心地说‘我爱LabCorp’或‘我爱Quest’。”（Lab Corp和Quest均为美国医学实验室）。

　　在一栋外表质朴的办公楼里，与实验室相隔几条走廊之处是一间会议室，在里面，产品设计师劳拉·马提尼（Laura Martini）向我展示了Counsyl的用户界面。没有令人费解的文本或一丁点律师式的僵硬条文，马提尼用流畅的动画和视频解释了这些测试。曾在苹果公司负责产品设计的她向我解释，取得医生的同意就好比输入个人联系信息。整个过程中，Counsyl做着一些简单枯燥的行政工作，如传真文件和电话跟进进度。“我在苹果学到的一点，就是只有将复杂系统变得省力又简单，才能打造出好产品。”这不仅适用于网购体验，还适用于用户通过邮寄方式收到令人感到奇怪却又不失吸引力的“唾液工具箱”。这个磨砂表面的盒子有一种奢华感，可媲美iPhone和Mac-Book的包装。顶盖内部附有直观的用法说明，让人感觉这是一件真正的零售商品。虽然有点奇怪，但往巨大的试管吐满口水好像是件非常有成就感的事。“看看那些好公司，比如亚马逊或谷歌，一旦试过了它们提供的用户体验，你就不想去其他公司了，”艾丁·森库特（Aydin Senkut）说；2011年，他和妻子在Counsyl做孕前准备检查时感受到绝佳体验后，其投资公司Felicis Ventures参与了Counsyl的好几轮融资。“我们有信心，这会是一个价值数十亿美元的公司。”

　　“一开始，我们将自己定位为软件公司，”斯里尼瓦桑说。2009年，他和联合创始人埃里克·埃文斯（Eric Evans）以及里希·卡克（Rishi Kacker）——都是斯坦福的同事——计划成为数据筛选中间商，即负责解释高度详细的基因测试结果，但真正的分析工作则外包给现有的实验室。无可置疑，这是典型的硅谷创业计划，通过组织创造价值，而无需设计或构建任何实体之物。事实证明，这是一条死胡同。问题就出在实验室结果上，他们所收到的，都是一些没啥实际用途的结果。“我们进行的测试需要高度的敏捷性，”斯里尼瓦桑在会议室边吃午饭边说道。他有过实验室工作经验，曾和埃文斯在斯坦福基因组技术中心（Stanford Genome Technology Center）做过基因序列研究，因此，他知道为何Counsyl没法获得想要的数据。“若手指沾有好几种唾液样本，不同样本中的酶会混合在一起。这不是可以外包的工作，”他解释说实验室技术“必须亲力亲为地创建”。

　　对一家以充满活力而知名的公司来说，耗费1，000至1，500万美元建成的实验室未免了无生气得令人寻味。在里面，我们见不到身穿白袍，全神贯注凝视着烧杯和电脑显示器的技术员或基因学者。触眼所及只有机器人，滑行时双腿微微震动的全自动机器，体型小得可以钻进大多数清洁储物柜。它们是真正的机器人，不仅能流水作业式地处理一些预定程序，还可以适应输入，在没有人类的干预下根据结果调整动作。“机器人做着实验，再知会做着其他实验的机器人，”自动化技术主管凯尔·拉帕姆（Kyle Lapham）说，“我们不断地升级系统，目前的技术遥遥领先于其他公司。”

　　若换成人力，同样的工作需要100个人来完成，所需面积更要多上四倍。这也是为何Counsyl基因测试的收费比竞争对手低70%的原因。“价格的降低使基因测试从奢侈品变成可大规模普及的例行检查，”联合创始人兼首席科学家埃里克·埃文斯说。比起持续投入资源进行全基因组测序研究的学者，取得博士学位、曾出版研究的埃文斯认为Counsyl真正起到了拯救生命的作用。“他们对全基因组的莫大关注真是令人恼火，”他说，“为什么非要说遍22，000种不同的基因呢？你需要告诉人家的，只是100至200种基因的信息，因为这些基因的潜在问题是当下能尝试解决的。”

　　Counsyl提供的服务都体现了此种紧迫性，尤其是咨询服务。一般来讲，假设现有资源就在本州以内，与基因专家预约时间咨询测试结果和可行医疗方案可能花上数天或数月的时间。相比之下，Counsyl使等待时间缩短至半个小时。登录账号阅读完整实验结果后（结果同时被送至处方医生手中），想得到及时反馈的病人只需等待30分钟，便能与二十名遗传咨询师中的一名谈话，这些咨询师分布于全美各地，光是去年便完成了10，000次左右的咨询。

　　据Counsyl透露，与典型医学诊断处理方式相比，这是一次意义非凡的革新。在其他实验室做测试，病人可能通过信件收到令人心碎的结果或在电话中得到含糊不清的解释。斯里尼瓦桑说，Counsyl分析发现其他实验室约7%的“异常”诊断结果都未能通知到病人，而这些“异常”可能需要进一步处理。自创建机器人实验室以来，公司25万以上的基因样本从未发生过贴错标签或错放的情况，而且，每个分析都有数字技术支持，确认病人何时阅读了诊断结果。

　　Counsyl最大的挑战就是公司的进一步发展。这家初企已经从投资人手中获得1亿美元的资金，其中包括高盛（Goldman Sachs）最近投入的2，800万美元。公司于5月份推出遗传性癌症检查，目前已得到了强烈的反应。但埃文斯要的不止这些。从长远来看，他希望“每年处理约1，000万个基因样本”。那样的话，Counsyl可以识别出美国约100万个拥有遗传性癌症携带基因中的几乎每一人。这还意味着对每年400万新生儿的父母进行检查，以找到方法治疗或避免严重和危及生命的疾病状况。“实在太棒了，我们很乐意成为能做到这些的技术公司，”埃文斯说，“这对于医药领域，意义更加重大。”

　　文/ERIK SOFGE