“邮购基因测试”背后的故事

　　2015年2月一个星期三的上午，“咔嗒”一声，提姆·科蒂关上办公室的门，打开电脑，准备查看一条可能改变他一生的消息。42岁的科蒂是温尼伯格一家金融公司的总经理。一个星期前，他在23andMe网站注册，并寄去了自己的DNA样本。23andMe是一家给加拿大人提供DNA检测和健康信息的美国公司。现在结果已经出来。兴奋和担忧在他的心里交织着：6年前，科蒂69岁的妈妈因阿尔兹海默氏症去世，这次的检测结果将揭示科蒂是否携带被称为e4变体的载脂蛋白E基因变体，这种基因变体是阿尔兹海默氏症最严重的遗传风险因素。

　　接到检测报告前几天，科蒂告诉《麦考林周刊》：“我母亲有明显的易患病倾向。当我去养老院看她时，只有她60多岁，其他人都接近80岁，甚至更老。那时我已经明白一些东西了。”

　　科蒂并不是第一个怀疑自己的DNA有潜在问题的人。从2003年人类基因组被成功绘制开始，对基因缺陷遗传的担忧一直是基因时代一个无法逃脱的问题。情况有所改观的是，我们可以通过检测DNA来化解担忧和疑虑。自23andMe公司利用加拿大的法律漏洞为加拿大北部边境居民提供基因检测服务以来，5个月里已有近2万名加拿大人与他们取得联系，科蒂只是其中之一。只要给23andMe公司汇款199美元，它就会寄来一个“采集器”——本质上就是一根采集唾液的试管，接受检测者将唾液吐入，密封好，发回位于美国的基因分析实验室。几个星期后，被检测者就可以上公司网站了解有关其基因的广泛信息，小到“你是否有讨厌香菜的倾向”这种诙谐的问题，大到“你是否易患帕金森氏症”这种令人心碎的信息。

　　不是每个人都有心理准备。安大略省布兰特福德市47岁的坎迪斯（按她要求隐去真名）是两个孩子的母亲，当知道自己携带e4变体时她说：“我有点害怕。天啊！如果我遗传给孩子就麻烦了。”

　　2013年11月，美国食品和药品监督管理局致函23andMe公司要求其停止在美的DNA检测服务。信中称，23andMe使用的医疗设备并未通过食品药品监督局的上市批准。之后很快，23andMe就停止了在美国的DNA检测服务。

　　23andMe公司在加拿大却没有碰到阻力。加拿大卫生部说这个公司的服务没被安大略省司法部门发现，司法部门也没有兴趣去监管加拿大境外进行的检测——安大略省卫生厅的一位发言人称，该检测不在他们的管辖范围之内——难怪23andMe在美国碰壁后，在加拿大的基因检测生意依然很火。尽管基因检测带来的是坏消息时去找工作或谈薪水的时候可能会受到歧视，加拿大仍然是惟一没有对保险人和雇主如何使用基因检测结果做出规定的国家。

　　加拿大已经准备好进入基因健康测试的时代，数万人成了23andMe的客户，有些人得到的是让人心碎的信息。加拿大基因公平联盟是一个倡导立法禁止因基因检测结果而引发歧视的组织，该组织主席贝夫·海姆-梅耶说，“一部分人检测DNA是因为好玩，但‘好玩’最终可能演变成灾难。检测结果可能被泄露出去，用于对客户不利的事。在基因信息相关的保护法规出台前，基因检测都是危险的。”

　　我们不能说没有得到提醒。早在人类基因组项目绘制出几乎所有的30亿对人类DNA碱基对之前，随着基因检测变得更加便宜和方便，伦理学家和未来学家就对基因组的滥用表示担心了。“基因歧视主义”（基于基因学的不道德的歧视）这个说法首次出现于电影导演安德鲁·尼可执导的电影《千钧一发》（Gattaca），这部1997年的电影描绘的是一个被优生学驱动、却不大注重人的优点的社会。这部电影的预见性远远大于它的文化冲击。

　　基因检测风靡加拿大的关键原因是检测价格的急剧下降和易得性。曾经，人类基因组计划耗资数十亿万美元才绘制出30亿碱基对，现在花2000美元就能做到。真正促成基因检测变革的是谷歌亿万富豪谢尔盖·布林的前妻——安妮·沃西基，她当时意识到了将基因测试结果数据汇集起来并出售，用于医学研究和发展的价值。2006年，她跟她的伙伴苏珊·埃弗里创建了23andMe，公司根据人体细胞内有23对染色体来命名。第二年，他们开始提供收费999美元的基因分析——分析基因组中大约75万碱基对。2012年下半年，公司向其在美员工提供收费99美元的基因检测服务，要求他们分享他们的基因数据。公司收集了成千上万人的信息，用于医疗及制药方面的研究。

　　从那时起，23andMe就向药业巨头辉瑞公司和美国国家卫生研究院等合作伙伴分享那些DNA信息，推进对肥胖症及帕金森氏症等多种病症的研究。日前，23andMe公司宣布，为研究药物疗法，该公司已成立了自己的研究部门。

　　23andMe公司的发展是大数据与大型制药公司联姻的必然结果。随着这股热潮的推进，苹果公司等硅谷弄潮儿也以促进医学研究为名研发出了鼓励客户自己报告个人健康信息的手机程序。跟23andMe的保密方针不同，苹果公司告知它的客户每一个新合作，鼓励他们参与各类在线调查——最近一次是要求他们提出对蓝色或黄色裙子的判断，曾火爆网络。此外，客户还收到一个包含他们的原始DNA数据的文件，里面有110项特质、遗传病症、药物反应和基因健康风险因素，他们可以跟医生或遗传咨询师分享。阅读这份文件会有灵魂出窍的奇怪体验——好像你正在了解一个你曾以为自己很了解的朋友的秘密。这份文件显示，本文作者存在疑似与诺瓦克病毒（又称“冬日呕吐病毒”）有关的基因变体，也有咖啡因快速代谢的能力。

　　让遗传学专家更担心的是这些健康报告显示出的与阿尔兹海默氏症、乳癌、帕金森症等重大疾病相关的基因变体。在揭示这些报告之前，23andMe网站要求会员先看一本解释检测结果和及其限制条件的手册。如果会员有可能引起阿尔兹海默氏症的载脂蛋白e基因变异，他们要看一份哈佛医学院罗伯特·格林教授的讲话视频，格林教授在视频里强调他讲这段话是不收费的。他说：“发现自己患某种疾病的风险高会让人苦恼。所以在看检测结果之前要先想想，如果你认为这信息有可能让你苦恼，你可以决定不看。或者，在你解锁、看结果之前，先跟医生或遗传咨询师讨论。”

　　类似的提示在23andMe的网站上很多。但批评者抱怨仅有提示是不够的，因为大多数人会禁不住诱惑。负面的结果还会引发恐慌，但加拿大遗传咨询协会的准会长阿里·詹森·哈泽尔说，报告也可能会错误地使人感到放心。哈泽尔指出，23andMe的检测只涉及跟乳癌有关的3种基因变体，但乳癌在德系犹太人后裔当中是相当普遍的。她说：“如果我是个德系犹太人后裔，我的报告上说我没有携带可能引起乳癌的基因变体，即使我的家族史中有很多人患过乳癌，我也会放下心来。这就是23andMe基因检测的弊端。”

　　在美国食品和药品监督管理局给23andMe发信后不到一个月，该公司就出庭应对一个集体诉讼，起诉称，它的健康报告是无意义的营销工具，称其真实目的是增加可以出售的基因数据量。另有批评者指责23andMe的质量控制有问题，称该公司的数据只是“基于一些特定人群的报告推断出的结果”。

　　在其位于加州山景城的办公室内，23andMe公司的业务发展部经理艾米丽·德布兰特·康利对人们的攻击采取了漠视的态度，说公司正在努力改进，公司提供的科学准确的信息能让非专业人员看懂。“我们知道，公司的客户们是看得懂的，他们觉得我们给的信息是中肯的。”她补充道，个人有权得到自己的信息，以便对自己的生活方式进行调整。“很多案例表明，公司提供的信息改变了人们的健康轨迹。他们可以找到自己原先不知道、只能通过基因学才能了解的信息。”还表示，美国食品和药品监督局最近已经允许公司忠告客户他们是否有患布伦氏症的风险，患布伦氏症会身材矮小，对阳光过敏，以及增加患癌风险。

　　无论什么批评，对客户进行DNA检测都令保险业大为受益。5年前，知道很多加拿大人很快可以进行DNA检测后，国家生命与健康保险协会声称他们有权过问申请投保的人是否进行过DNA检测，如果进行过，就会要求查看DNA信息，就像要求查看医学记录一样。加拿大生命与健康保险协会的副会长弗朗克·辛纳特里说，查看DNA信息的目的在于保证保险公司与客户的同等地位，保险公司不要求查所有未做检测者的DNA信息，他们也不要求投保之后才做DNA检测的人公开信息，“但明知被保险人有亨廷顿等疾病的遗传基因还来投保，保险公司和被保险人都将受到损失。记住保险的定义，它是对‘不可预见的’损失的经济保障。”

　　或许。但在批评者的心中，它并不会阻止加拿大滑向电影《千钧一发》里描述的社会，在那样的社会里，有基因缺陷的人过着不如他人的生活，被剥夺了重要的机会或福利。2009年，英属哥伦比亚大学的研究者们发布了一份调查，在这份调查中，233名被调查者的家人有亨廷顿病史，其中40%的人表示，他们因存在罹患严重的遗传性脑病的风险而受到各种各样的歧视——尤其是投保的时候。其中有29%的人称保险公司或对他们提高了保费，或要求他们检测基因，有的甚至直接将他们拒之门外。不过，应该指出的是，可预测的亨廷顿氏症不包含在23andMe的基因检测套餐项目中。

　　医生们还提醒，因为害怕被歧视，人们可能不敢进行可能会诊断出危及生命的病症的基因检测。在去年参议院委员会的一次听证会上，多伦多儿童医院临床与代谢遗传学科主任罗纳德·科恩博士讲了一个12岁女孩的故事。这个女孩的父母因为要为整个家庭投保，推迟了女儿的遗传性连接组织疾病基因检测，因为他怕检测结果出来了投不了保。科恩博士说那个女孩可能有两种疾病中的一种，两种病的治疗方法截然不同。科恩说：“但是没做过DNA检测，就不能确诊及治疗，所以我要求她定期来做超声波心动图检查以确认没有患病，直到她的家人带她测了DNA，我才能知道潜在的是什么病。”

　　2013年，自由党议员詹姆斯·科万在上议院提交了一份提案，提议禁止任何人为提供商品或服务而要求对方进行基因检测及其结果。S-201法案将修改《加拿大劳动法》，阻止雇主要求工人进行基因检测或提交基因检测，将遗传特征加入《加拿大人权法案》，禁止基于遗传的歧视。S-201法案有跟刑法一样的效力，违反者可能被处以高达100万美元的罚金，长达5年的刑期。

　　哈珀在2013年的就职演说中就许诺加拿大政府会立法反对遗传基因歧视。现在害怕遗传歧视的人非常多。当科恩和他的同事为了研究想给330名患病儿童进行免费的全基因组排序时，其中有100个孩子的家长反对，担忧可能因存在遗传缺陷而受到歧视。

　　奇怪的是，23andMe公司的加拿大客户几乎没有担心遭遇遗传歧视的。过去几个星期里，一些客户对《麦考林周刊》表示，他们期待看到遗传检测结果，有的人还对政府出面干预这项服务感到恼火。45岁的卡尔加里人戴维斯·辛普森说：“加拿大政府现在没有做出相关规定，我觉得挺好。我强烈反对政府阻止我获取自己的健康信息。”包括辛普森在内的大多数也觉得我们需要扼制遗传歧视，但很大程度上，他们更喜欢把这个问题视为一种个人选择。23andMe的客户南茜表示，他人不能干涉她对自身基因组的了解。

　　然而，就算科蒂这样的客户也承认，公开DNA检测结果在解决问题的同时，也带来了许多问题。科蒂发现自己没有携带e4基因变体后，又将自己的原始数据上传到网上筛选，发现没有跟阿尔兹海默氏症有联系的基因。科蒂回忆说，“那是件奇怪的事。我没有获得原本想象中的宽慰。”引起阿尔兹海默氏症的因素有很多，他知道这一点，而基因变异可能只是其中之一。比如，他母亲并非脂蛋白e基因变体携带者，是别的因素让她得了阿尔兹海默氏症。她肥胖，而且由于不良的生活方式患上了糖尿病。目前科蒂已经采取措施规避上述风险因素，这使得他再一次置身于信息的浪潮中，同没有做过检测的人们一样，他们的现状和未来充满了未知数，同时，他们还在为下一条检测结果担忧着。

　　查理·吉利斯/文 韦盖利/编译

　　[编译自加拿大《麦考林周刊》]